Կենդանիների սեռը որոշվում է բեղմնավորման արդյունքում՝ ձևավորված զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմով։ Զիգոտն ունի ձևով,չափերով և գեների հավաքով միանման, այսինքն՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից կազմված դիպլոիդ հավաք։

Հայտնի է, որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ, որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են։ Եթե կանանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ քրոմոսոմներից է կազմված, ապա տղամարդկանց 23-րդ զույգի քրոմոսոմները միմյանց հոմոլոգ չեն։ Այն 22 զույգ քրոմոսոմները, որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում, կրում են աուտոսոմներ անվանումը։ Այն քրոմոսոմները, որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմյանցից տարբերվում են, կոչվում են սեռական։ Այսպիսով, մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է  22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից։Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X-քրոմոսոմներ։ Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։

Հոմոգամետ և հետերոգամետ սեռեր

Սեռական բջիջների հասունացման ժամանակ մեյոզի արդյունքում գամետներն ունենում են հապլոիդ հավաքակազմ: Ընդ որում, կանանց բոլոր ձվաբջիջները միանման են (22 աուտոսոմ և 1 X – քրոմոսոմ պարունակող): Տղամարդկանց մոտ ձևավորվում են երկու տեսակի սպերմատոզոիդներ (22 աուտոսոմ և 1 X – քրոմոսոմ և 22 աուտոսոմ և 1 Y քրոմոսոմ պարունակող): Եթե ձվաբջիջը բեղմնավորվում է X – քրոմոսոմ պարունակող սպերմատոզոիդով, ապա զիգոտի դիպլոիդ հավաքում քրոմոսոմների 23 – րդ զույգը ներկայացված է լինում XX, և այդ սեռը անվանում են հոմոգամետ (հավասարագամետ): Մարդկանց, ինչպես նաև բոլոր կաթնասունների, որոշ միջատների (օրինակ ՝ դրոզոֆիլ պտղաճանճի) և մի շարք այլ կենդանիների համար հոմոգամետ է իգական և հետերոգամետ է արական սեռը: Հակառակ պատկերն է դիտվում թիթեռների, սողունների, թռչունների մոտ. հոմոգամետ է արական սեռը, հետերոգամետ ՝ իգականը: Այսպիսով, օրգանիզմի սեռը որոշվում բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից:

Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ

Բնական է, որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ: Սակայն X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլն, ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ: Այդ ոչ սեռական հատկանիշները, որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում, կոչվում են սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ: Բերենք սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների մի քանի օրինակներ: Այսպես, դրոզոֆիլ պտղաճանճի X քրոմոսոմում է գտնվում միջատի աչքերի գունավորումը պայմանավորող գենը, մարդու X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը, որն ընդունված է նշանակել H տառով, քանի որ նրա ռեցեսիվ ալելը (հ – գենը) առաջացնում է ծանր հիվանդություն ՝ հեմոֆիլիա, որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ: Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության ՝ դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d – գենը) և այլն: Y – քրոմոսոմը նույնպես պարունակում է ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ, օրինակ ՝ հիպերտրիխոզի (ականջի մազակալում առաջացնող) գենը: Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգումը տարբերվում է աուտոսոմային խաչասերումից: Այսպես, եթե գեննը շղթայակցված է X քրոմոսոմին, ապա այն կարող է փոխանցվել հայրական օրգանիզմից միայն իգական սերնդին, իսկ մայրական օրգանիզմից ՝ հավասարապես ինչպես արական, այնպես էլ իգական սերունդներին: Եթե գենը շղթայակցված է Y – քրոմոսոմին, այն սերնդից սերունդ կփոխանցվի միայն արական սեռի ներկայացուցիչներին: Սա, իհարկե, վերաբերում է բոլոր այն օրգանիզմներին, որոնք ունեն արական հետերոգամետություն և իգական հոմոգամետություն, այսինքն ՝ բոլոր կաթնասուններին, այդ թվում ՝ մարդկանց:

Ժառանգական հիվանդություններ

Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից, որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող, այսինքն ՝ սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է, հայտնի են ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների) արդյունք են: Այսպիսով, մարդու շատ հիվանդություններ և նորմայից շեղումներ պայմանավորված են գենոտիպով: Սա առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում, երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում: Հայտնի են դեպքեր, երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում, և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47: Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի: Զարգանում է Դաունի հիվանդությունը: Այն արտահայտվում է հետևյալ կերպ. հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ, աչքերի նեղ բացվածք, տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն: Այս կարգի քրոմոսոմային խախտումների ծագումը կապված է մեյոզի ընթացքում տեղի ունեցող պատահական շեղումների հետ:Եթե մեյոզի ընթացքում զույգերից մեկի երկու հոմոլոգ քրոմոսոմները շարժվեն դեպի մեկ բևեռ ՝ երկու բջիջների միջև բաշխվելու փոխարեն, ապա կստացվի մեկ ավելորդ քրոմոսոմ ունեցող գամետ: Այսպիսի մեկ գամետի միաձուլումից կառաջանա մեկ ավելորդ քրոմոսոմով զիգոտ: Շատ ավելի մեծ թիվ են կազմում առանձին գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված ժառանգական հիվանդությունները: Աուտոսոմներում գտնվող գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդություններից են ալբինիզմը (գունակի ՝ պիգմենտի բացակայություն), մանգաղաձև բջիջների անեմիան (հեմոգլոբին սպիտակուցի կառուցվածքում մեկ ամինաթթվի մեկ այլ ամինաթթվով փոխարինում), պոլիդակտիլիան (վեցերորդ մատի առաջացում), շաքարային դիաբետը և այլն: Ժառանգական հիվանդությունների քանակն անընդհատ աճում է: Համաձայն Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության (ԱՀԿ) ՝ ախտաբանական նոր մեթոդների կիրառման շնորհիվ յուրաքանչյուր տարի գրանցվում և նկարագրվում են միջինը երեք նոր ժառանգական հիվանդություններ: Այսօր արդեն կարելի է պնդել, որ ժառանգականության հետ բացարձակորեն կապ չունեցող հիվանդություններ գործնականորեն չկան: